Genetik faktörlere, hamilelik dönemindeki çeşitli problemlere ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak doğumda mevcut bulunan hastalık ya da klinik özellik. Konjenital hastalıkların etkileri doğumda ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Bu hastalıklar doğar doğmaz teşhis edilebilecekleri gibi, ileri yaşlarda da tespit edilebilirler.